El Síndrome de Angelman es una patología genética que interfiere en el desarrollo corporal y cerebral del niño, ocasionando retraso mental y variaciones en el habla y el equilibrio. Los primeros indicios empiezan a aparecer a los seis meses del nacimiento, pero la mayoría de los diagnósticos se confirman entre los 3 y 7 años de edad.
Los pacientes con Síndrome de Angelman presentan flacidez en los músculos, reflujo gástrico, dificultades para alimentarse, tendencia a escupir o babear y temblores en las extremidades. Sus ojos lucen pequeños, las dimensiones de su cabeza no alcanzan los parámetros normales y el tono de su cabello y de su piel se irá aclarando hasta tornarse exageradamente rubio. Algunos son diagnosticados con albinismo, un defecto que altera la producción de la melanina, y que los hace más vulnerables a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Físicamente son niños de boca grande, dientes anchos y separados, con una protrusión de la lengua y de la mandíbula. La mayoría desarrollan estrabismo, atrofias en los nervios del ojo o manchas en el iris.
Con el crecimiento, sus padres notarán que les cuesta gatear, hablar y caminar, que no les gusta comunicarse y que pase lo que pase se mostrarán risueños y felices. Curiosamente son muy amigables, con una excelente iniciativa para establecer relaciones interpersonales y una peculiar atracción por el agua y los objetos de plástico. Buena parte de ellos adoptan posturas extrañas y movimientos incoordinados. Además, presentan cuadros de epilepsia y convulsiones que aunque pueden ir disminuyendo con el paso del tiempo, persistirán hasta la adultez.
Pero ¿Cuál es la causa del Síndrome de Angelman? Según los especialistas, está relacionado con una afectación en el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15. Aunque dicho gen está presente en ambos sexos, generalmente es el de la madre el que se altera y provoca la enfermedad. En los casos más severos se determinan pérdidas, roturas y/o separaciones del cromosoma materno, específicamente en la región 15q12, pero también puede deberse a una duplicidad del cromosoma 15 del padre que, aunque también compromete la salud del bebé, no acarrea dificultades tan graves.
¿Cómo se diagnóstica el Síndrome de Angelman?
Aunque el Síndrome de Angelman tiene características bastante particulares, los especialistas deben practicar una serie de análisis para confirmar el diagnóstico. A través de ciertas pruebas genéticas verifican el estado de los cromosomas y revisan el ADN. La resonancia magnética, la tomografía y el electroencefalograma (EEG) son alternativas para determinar la presencia de genes defectuosos en el organismo. Sin embargo, el procedimiento más efectivo para la confirmación de esta condición neurológica es el cariotipo, una representación gráfica del conjunto de cromosomas de una célula, divididos por pares, empleado para detectar anomalías cromosómicas, retraso mental, defectos de nacimiento y signos específicos del Síndrome de Angelman, entre otros trastornos similares.
Tratamiento del SÍNDROME DE ANGELMAN
Las enfermedades genéticas como el Síndrome de Angelman muy rara vez tienen tratamiento concreto. El papel de los médicos, en estos casos, es brindar apoyo, atención y prescripción farmacológica para disminuir la intensidad y frecuencia de los síntomas, en un intento por mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Pese a que no hay cura para el Síndrome de Angelman, la industria farmacológica brinda anticonvulsivos y otros medicamentos especiales que ayudan a controlar los movimientos involuntarios, los ataques epilépticos y demás molestias relacionadas con esta patología. No obstante, lo más importante es someter al niño o al joven a terapias psicológicas, de relajación, ocupacionales y de conducta que le ayuden a superar los signos de hiperactividad e insomnio, así como sus dificultades para el desarrollo lingüístico e intelectual. También es de suma importancia que tanto amigos como familiares fomenten la integración social, permitiéndole participar en actividades de grupo y desempeñar tareas sencillas del hogar. Eso les hará sentirse útiles y considerados. Recordemos que la comprensión, el cariño y la paciencia son el antídoto más poderoso ante cualquier eventualidad.
Lo que se espera
En el Síndrome de Angelman, las expectativas de vida son muy alentadoras, siempre y cuando se cumplan las sugerencias y requerimientos médicos.
¿Existen complicaciones asociadas con el Síndrome de Angelman? Sí, las hay. De allí la necesidad de respetar el exhaustivo y oportuno control. Como dijimos, un paciente con Síndrome de Angelman puede padecer acidez gástrica, crisis convulsivas, escoliosis, falta de equilibrio y malformaciones corporales que podrían ocasionar lesiones accidentales que terminarían por agravar el estado clínico del individuo.
Es necesario aclarar que esta patología no se puede prevenir, es decir, no hay nada que se pueda hacer para evitar que el niño sufra de este síndrome. En todo caso, si hay antecedentes en la familia, se recomienda visitar a un médico de confianza antes de planificar un embarazo. Si al tiempo de dar a luz se observan algunas de las señales antes mencionadas, se debe buscar asesoría de inmediato. Toda enfermedad es difícil de enfrentar porque no solo afecta al paciente, sino también al entorno. Por eso es necesario investigar y documentarse a fin de buscar las soluciones pertinentes.
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