El síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria que aumenta la posibilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer, sobre todo de colon, recto y endometrio. También es conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico.
Con menor frecuencia, el síndrome de Lynch genera otras neoplasias en ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas y cerebro, entre otras.
Si se observan las estadísticas, se puede determinar que las personas que padecen síndrome de Lynch tienen más probabilidades de sufrir procesos oncológicos a una edad menor que el promedio de pacientes. Es así, que un 82% de los afectados por Lynch quizá desarrolle cáncer de colon antes de los 70 años, en comparación con el 2% de la población general.
Además, es posible que 71% de las mujeres con síndrome de Lynch enfrenten un cáncer de endometrio antes de cumplir 70 años, una cifra que sobrepasa considerablemente el 1,5% de féminas que podrían ser diagnosticadas con esta afección, sin ser aquejadas por el síndrome de Lynch. A pesar de lo grave de este síndrome, es desconocido en la sociedad.
Causas del Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch es causado por mutaciones o cambios en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que significa que se transmite de padres a hijos, sin importar el sexo. Para que se genere, solo hace falta que el gen oriundo del progenitor presente el cambio.
Aquellos individuos con cáncer hereditario están más propensos a tener familiares con el mismo tipo de cáncer u otros tumores asociados, lo que conlleva a la posibilidad de producir más de un carcinoma a lo largo de su vida. Sin embargo, por lo general tienen más casos de cáncer de colon.
Tipos
Relacionados con el síndrome de Lynch, se distinguen dos tipos de cáncer colorrectal:
- Síndrome de Lynch tipo I, ocasiona tumores malignos en el colon a temprana edad.
- Síndrome de Lynch tipo II, los pacientes que ya padecieron un cáncer, presentan un gran riesgo de desarrollar nuevamente tumores localizados en el endometrio (63%), estómago (28%), intestino delgado, riñón, uréter, sistema biliar y ovarios.
Síntomas DEL SÍNDROME DE LYNCH
Se sospecha de un cáncer colorrectal si una persona con síndrome de Lynch manifiesta cambios en el tracto intestinal: diarrea, estreñimiento, cambios en el tamaño o forma de las heces, dolor en el abdomen, sangre mezclada con las heces o presencia de sangre roja por el recto.
Los pacientes con síndrome de Lynch tipo II, son más propensos a formar cáncer fuera del colon. Los síntomas son muy diversos, dependiendo del tumor. Se teme de cáncer de estómago ante la aparición de vómitos constantes, dolores abdominales y baja de peso.
Los signos habituales del cáncer de endometrio son sangrados vaginales irregulares, es decir, sangrado entre períodos, ciclos muy abundantes y prolongados, o sangrado vaginal después de la menopausia.
Diagnóstico DEL SÍNDROME DE LYNCH
Para confirmar el diagnóstico del síndrome de Lynch, es primordial realizar un estudio de sangre y una serie de experimentos genéticos. Si se obtienen resultados positivos, lo recomendable es someterse a una revisión periódica en centros especializados. Estos chequeos son imprescindibles, porque van a permitir tratar tempranamente los cánceres ligados al síndrome de Lynch, disminuyendo así la mortalidad.
Existen aspectos, denominados criterios de Ámsterdam, que además de la historia familiar, son utilizados para identificar a aquellos pacientes con un alto riesgo de padecer síndrome de Lynch. Estos son los siguientes:
- Tres o más familiares con un cáncer asociado: cáncer colorrectal o cáncer de endometrio-intestino delgado, uréter o pelvis renal.
- Dos o más generaciones sucesivas afectadas.
- Uno o varios parientes diagnosticados antes de los 50 años.
- La Poliposis adenomatosa familiar (FAP) debe ser excluida en casos de carcinoma colorrectal.
- Los tumores deben ser verificados por exámenes patológicos.
Pruebas clínicas
Es vital llevar una historia clínica completa, registrando los antecedentes familiares de cáncer y otros aspectos como tabaquismo, cambios del ritmo intestinal, sangre en heces, dolor, sensación de masa abdominal o pélvica, cansancio, disminución del apetito o pérdida de peso. Realizarse un examen físico exhaustivo que incluya un tacto rectal para evaluar presencia de tumores, es vital para el diagnostico.
Igualmente, un análisis de sangre periódico ayudará a establecer presencia de anemia, si están elevados marcadores tumorales como el CEA y el Ca 19.9.
La prueba para el diagnóstico del cáncer colorrectal es la rectocolonoscopia, que permite visualizar, localizar y definir la lesión tumoral mediante la toma de biopsias. En el caso de tumor en el recto, la ecografía endorrectal puede resultar útil. Por su parte, la tomografía axial computarizada (TAC) toraco abdomino pélvica, es apropiada para ver la extensión tumoral.
Otros estudios como la resonancia magnética nuclear (RMN) o la tomografía por emisión de positrones (PET), se llevarán a cabo si se considera oportuno.
Se sugiere consultar con el medico si se tiene una historia familiar de cáncer de colon o cáncer de endometrio
Tratamiento y seguimiento del DEL SÍNDROME DE LYNCH
Considerando que ante esta condición se presenta el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer, las evaluaciones frecuentes deben ser la prioridad. Solo así será posible hacer una detección oportuna de eventualidades. El tratamiento como tal dependerá de las incidencias, y se enfocará en erradicar (de ser posible) o disminuir las molestias vinculadas con el tipo de tumor presentado.
Las recomendaciones principales radican en la realización de una colonoscopia anual a partir de los 25 años de edad. Si ha habido algún pariente diagnosticado de cáncer colorrectal, debe comenzarse antes. Si hay cáncer de colon, lo prudente es extirpar el colon y mantener supervisión endoscópica anual.
Las mujeres propensas deben iniciar su proceso de evaluación a partir de los 30-35 años, con exploración ginecológica completa, eco transvaginal y biopsia endometrial. Si hay antecedentes, las pruebas deben empezar 5 años antes del primer diagnostico familiar (esto aplica en todos los casos). Algunas féminas pueden requerir una colostomía.
La gastroscopia debe hacerse, por primera vez, a los 30-35 años y, a partir de allí, cada dos o tres años. A esa misma edad conviene partir también con citologías y análisis de piel.
Las operaciones, extirpaciones y radioterapias o quimioterapias serán requeridas en algunas situaciones.
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