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Síndrome de Marfan

Sus brazos se extienden hacia las rodillas. Sus manos son grandes y sus pies planos. Sus dedos se asemejan a las patas de una araña, largos, delgados y curvos. Su tórax pude ser abultado o hundido. Su paladar es arqueado y sus dientes apiñados. El Síndrome de Marfan provoca una alteración en la fuerza del tejido conectivo que genera problemas en huesos, ojos, corazón, sistema nervioso, piel y pulmones, haciendo que quienes lo padecen desarrollen estas y otras características.

Para entender la enfermedad, es necesario saber que el tejido conectivo es el soporte del organismo. Su función es sostener y cohesionar las estructuras orgánicas, reforzar los tejidos y aislar los órganos internos. En esencia, mantiene el cuerpo integrado para el crecimiento, desarrollo y funcionalidad de huesos, cartílagos, ligamentos y tendones. Tanta es su importancia, que es considerado el “pegamento” de células, órganos, músculos y vasos sanguíneos. Además, es un depósito de energía y una fuente de respuestas inmunes.

Cuando se presenta el Síndrome de Marfan, muchas de esas funciones del tejido conectivo se ven comprometidas y se generan serios problemas de salud.  El riesgo más grave es la afectación del corazón y los vasos sanguíneos, pues este trastorno reduce la producción de una proteína llamada fibrilina que se halla en el tejido conectivo y protege las paredes de las arterias. Si no hay suficiente fibrilna, es posible que la aorta se ensanche o debilite, provocando una aneurisma aórtica o una disección aórtica, que causan dolores fuertes, tos, pitidos en el pecho, hemorragias y hasta la muerte.

Ese estiramiento en la aorta también puede ocasionar regurgitación o retroceso de la sangre por la válvula aórtica, por lo cual el corazón debe trabajar más para compensar la sangre que no circula correctamente, dificultando su capacidad para bombearla. El esfuerzo adicional que realiza, hace que se dilate, incrementando considerablemente las probabilidades de causar arritmia, prolapso vascular e infartos fulminantes.

Aunque se han realizado diversas investigaciones sobre las consecuencias del Síndrome de Marfan, aun se desconoce su relación con el crecimiento anormal de los huesos, pero lo que sí se sabe con certeza, es que podría inducir a un colapso del pulmón por la salida del aire hacia la cavidad torácica, y generar cataratas o luxación del cristalino.

El Síndrome de Marfan, Cuestión de genes

El Síndrome de Marfan es un mal hereditario originado por un defecto en el gen fibrilina-1. No obstante, existe una variante “esporádica” que aparece por otras mutaciones genéticas. No hay diferencias entre hombres y mujeres. Las señales son las mismas en ambos sexos: Disminución del tono muscular, extremada flexibilidad en las articulaciones, dificultades de aprendizaje, miopía, micrognatia (mandíbula pequeña y baja), escoliosis, desprendimiento de retina, glaucoma, hernias, estrías en hombros y nalgas, depresión del esternón, ronquidos y delgadez en el rostro, además de los síntomas ya mencionados. Con el paso de los años, el tejido conectivo alojado en la médula espinal va desapareciendo, dando cabida a otras molestias como dolor de estómago y adormecimiento de las piernas. 

Al ser el Síndrome de Marfan una patología hereditaria, los especialistas recomiendan a los padres la práctica de pruebas que ayuden a detectar el defecto genético antes de lograr el embarazo. Si esto no sucede y el bebé nace con esta afección, difícilmente podrá detectarse inmediatamente después del alumbramiento, ya que la mayoría de las alteraciones vinculadas son de presentación tardía, y hasta ahora no existe un método de diagnostico específico. En caso de haber indicios, los galenos usarán criterios diagnósticos que incluyen historial médico, antecedentes familiares, medición del tamaño de las extremidades, exámenes oculares, ecocardiogramas y ultrasonidos, especialmente en aquellas situaciones en las que el niño o sus progenitores reflejen luxación del cristalino o tamaño anormal en piernas y brazos. Varias de estos procedimientos deben repetirse una vez al año para que no haya complicaciones.

La revisión periódica es VItal

No hay una cura para el Síndrome de Marfan. Sin embargo, se aplican tratamientos individualizados para contrarrestar los síntomas. En algunos casos no hace falta la administración de fármacos, pero en otros sí conviene indicar betabloqueantes para disminuir la frecuencia cardiaca y controlar la presión arterial, a fin de prevenir la dilatación aórtica. Cuando la patología es aguda y hay evidencias de aneurisma o trastornos similares, es posible que se requiera recurrir a un procedimiento quirúrgico para implantar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.

Los hábitos de vida deben cambiar cuando hay Síndrome de Marfan. Quienes se ven afectados por esta condición, deben evitar el estrés, el ejercicio intenso y los deportes de contacto, incluso embarazarse puede representar un peligro, principalmente en aquellas féminas que han desarrollado problemas cardiacos a causa de esta patología. Cuando hay malformaciones, es posible que se requiera fisioterapia, férulas o cirugías.

Pronósticos del Síndrome de Marfan

Los avances de la ciencia y los estudios continuos, han permitido diseñar estrategias que prolongan la vida de los pacientes con Síndrome de Marfan de 45 a 72 años. Los fallecimientos no se deben a la enfermedad propiamente dicha, sino a las dificultades cardíacas que pueden presentarse en aquellos casos en los que no hay un tratamiento adecuado y oportuno.

Cuando los pacientes son niños es importante tener especial cuidado, pues no es fácil hacerles entender que cuentan con una condición que le impedirá realizar actividades como jugar fútbol, béisbol, montar bicicleta o patinar. Es apropiado buscar ayuda psicológica, pero sobre todo cultivar el amor y la paciencia. Indistintamente de su condición y de sus rasgos físicos, se debe lograr que lleven una vida normal. Es cierto, no podrán correr o nadar, pero podrán formarse en música, artes plásticas, computación o manualidades. Lo importante es ir induciendo sus preferencias hacia esas tareas más tranquilas. Igualmente, se debe fomentar la risa y la integración social, ya que eso los ayudará a sentirse sanos y a aceptar sus diferencias.

A los enfermos con Síndrome de Marfan, se les puede colocar un brazalete de alerta médica. Siempre será necesario buscar ayuda si experimentan dolor de pecho, dificultad para respirar, pulsos irregulares, debilidad repentina, hormigueo en brazos y piernas, fiebre o cambios inusuales en la visión.

Aunque es improbable que se vea afectada su inteligencia, es vital mantener el contacto con profesores para establecer métodos distintos si fuese necesario. Sus problemas en la vista pueden provocar falta de interés o atención, pero tiene solución.

May 28, 2016Laura Castro

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